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When using or discussing LOVD please refer to:
Fokkema IFAC, Den Dunnen JT and Taschner PEM (2005). LOVD: easy creation of a locus-specific sequence variation database using an "LSDB-in-a-Box" approach.
Hum Mutat. 2005 Aug;26(2):63-8.

RPGR @ rpgr.hgu.mrc.ac.uk/
Sequence variant tables - Search sequence variants
Total results: 62.
 Exon / Intron 
 DNA: Allele 1 
 RE-Site 
 RNA 
 Protein 
 Frequency 
 Disease 
 Reference 
 DNA/RNA 
 Technique 
 RPGRdb-ID 
 Remarks 
 1   c.29-15A>G   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Buraczynska et al, 1997;Sharon et al, 2000;Breuer et al, 2002   DNA   PCR   RPGR_00268     
 10   c.1164G>A   unknown   unknown   p.Ala388Ala   unknown   normal   Buraczynska et al. 1997;Sharon et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00210     
 10   c.1164G>T   unknown   unknown   p.Ala388Ala   unknown   normal   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00211     
 10   c.1246-13delC   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Sharon et al, 2000   DNA   PCR   RPGR_00272     
 11   c.1274G>A   unknown   unknown   p.Arg425Lys   unknown   normal   Roepman et al. 1996b;Buraczynska et al. 1997;Zito et al. 1999;Miano et al. 1999;Sharon et al. 2000;Zito et al. 2000b;Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00212     
 11   c.1291A>G   unknown   unknown   p.Ile431Val   unknown   normal   Roepman et al. 1996b;Buraczynska et al. 1997;Miano et al. 1999;Sharon et al. 2000;Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00213     
 11   c.1295A>G   unknown   unknown   p.Glu432Gly   unknown   normal   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00214     
 11   c.1367A>G   unknown   unknown   p.Gln456Arg   unknown   normal   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00215     
 12   c.1507-130T>C   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Miano et al, 1999   DNA   PCR   RPGR_00277     
 12   c.1507-101T>A   unknown   unknown   unknown   uknown   normal   Miano et al, 1999;Sharon et al, 2000;Breuer et al, 2002   DNA   PCR   RPGR_00275     
 12   c.1507-101T>AA   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Sharon et al, 2000   DNA   PCR   RPGR_00276     
 12   c.1507-101_104del4   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Sharon et al, 2000   DNA   PCR   RPGR_00274     
 12   c.1507-100ins1   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Sharon et al, 2000;Breuer et al, 2002   DNA   PCR   RPGR_00273     
 12   c.1507-97T>C   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Buraczynska et al, 1997;Sharon et al, 2000;Breuer et al, 2002   DNA   PCR   RPGR_00281     
 12   c.1507-93ins2   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Sharon et al, 2000;Breuer et al, 2002   DNA   PCR   RPGR_00280     
 12   c.1507-92del2   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Sharon et al, 2000   DNA   PCR   RPGR_00279     
 12   c.1507-68T>C   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Buracznska et al, 1997   DNA   PCR   RPGR_00278     
 13   c.1572+11A>G   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Buracznska et al, 1997;Miano et al, 1999;Sharon et al, 2000;Zito et al, 2000;Breuer et al, 2002   DNA   PCR   RPGR_00326     
 14   c.1576-1578delCAA   unknown   unknown   p.Gln526del   unknown   normal   Zito et al. 2000b;Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00216     
 14   c.1598C>T   unknown   unknown   p.Thr533Met   unknown   normal   Miano et al. 1999;Zito et al. 2000b;Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00217     
 14   c.1687G>A   unknown   unknown   p.Val563Met   unknown   normal   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00218     
 14   c.1697G>A   unknown   unknown   p.Gly566Glu   unknown   normal   Buraczynska et al. 1997;Zito et al. 1999;Miano et al. 1999;Sharon et al. 2000;Zito et al. 2000b   DNA   PCR   RPGR_00260     
 16   c.2092-137T>A   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Breuer et al, 2002   DNA   PCR   RPGR_00283     
 17   c.2149+46C>T   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Miano et al, 1999;Sharon et al, 2000;Breuer et al, 2002   DNA   PCR   RPGR_00323     
 18   c.2241+11T>C   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Buracznska et al, 1997;Miano et al, 1999;Sharon et al, 2000;Zito et al, 2000;Breuer et al, 2002   DNA   PCR   RPGR_00324     
 19   c.2361C>A   unknown   unknown   p.Pro768Thr   unknown   normal   Fishman et al. 1998   DNA   PCR   RPGR_00331     
 2   c.141T>G   unknown   unknown   p.Ser47Ser   unknown   normal   Miano et al. 1999   DNA   PCR   RPGR_00203     
 2   c.153C>T   unknown   unknown   p.Thr51Thr   unknown   normal   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00204     
 3   c.223A>G   unknown   unknown   p.Ile75Val   unknown   normal   Buracznska et al. 1997   DNA   PCR   RPGR_00205     
 3   c.227G>T   unknown   unknown   p.Ser76Ile   unknown   normal   Buracznska et al. 1997   DNA   PCR   RPGR_00206     
 6   c.619+16A>G   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Buraczynska et al, 1997;Miano et al, 1999;Sharon et al, 2000;Breuer et al, 2002   DNA   PCR   RPGR_00271     
 6   c.620-41T>C   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Sharon et al, 2000   DNA   PCR   RPGR_00269     
 7   c.732G>A   unknown   unknown   p.Lys244Lys   unknown   normal   Miano et al. 1999;Sharon et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00248     
 8   c.785C>G   unknown   unknown   p.Ala262Gly   unknown   normal   Buraczynska et al. 1997   DNA   PCR   RPGR_00249     
 9   c.1033A>G   unknown   unknown   p.Asn345Asp   unknown   normal   Sharon et al. 2000;Demirci et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00250     
 ORF15   c.2223G>A   unknown   unknown   p.Glu741Glu   unknown   normal   Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00330     
 ORF15   c.2341G>A   unknown   unknown   p.Ala781T   unknown   normal   Vervoort et al. 2000;Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00329     
 ORF15   c.2401A>G   unknown   unknown   p.Thr801Ala   unknown   normal   Vervoort et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00223     
 ORF15   c.2447_2461del15   unknown   unknown   p.Gly816_Glu820del   unknown   normal   Vervoort et al. 2000;Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00238     
 ORF15   c.2501_2572del21   unknown   unknown   p.Glu834_Gly840del   unknown   normal   Rozet et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00225     
 ORF15   c.2541_2561del21   unknown   unknown   p.Glu848_Gly854del   unknown   normal   Vervoort et al. 2000;Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00226     
 ORF15   c.2606_2620del15   unknown   unknown   p.Glu869_Glu873del   unknown   normal   Vervoort et al. 2000;Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00227     
 ORF15   c.2615_2616ins21   unknown   unknown   p.Glu872_Glu873ins7   unknown   normal   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00228     
 ORF15   c.2665_2667delGAG   unknown   unknown   p.Glu889del   unknown   normal   Rozet et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00229     
 ORF15   c.2667_2669delGGA   unknown   unknown   p.Glu890del   unknown   normal   Vervoort et al. 2000;Breuer et al. 2002;Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00230     
 ORF15   c.2670_2744dup75   unknown   unknown   p.Gly891_Glu892ins25   unknown   normal   Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00264     
 ORF15   c.2717_2719delAGG   unknown   unknown   p.Glu905del   unknown   normal   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00232     
 ORF15   c.2804_2824dup21   unknown   unknown   p.Glu935_Glu936ins7   unknown   normal   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00234     
 ORF15   c.2820_2840dup21   unknown   unknown   p.Glu940_Gly941ins7   unknown   normal   Vervoort et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00233     
 ORF15   c.2884G>A   unknown   unknown   p.Gly962Arg   unknown   normal   Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00235     
 ORF15   c.2903_2923dup21   unknown   unknown   p.Glu968_Glu969ins7   unknown   normal   Rozet et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00236     
 ORF15   c.2918_2938dup21   unknown   unknown   p.Glu973_Gly974ins7   unknown   normal   Vervoort et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00237     
 ORF15   c.2973_2987del15   unknown   unknown   p.Glu992_Glu996del   unknown   normal   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00267     
 ORF15   c.3051_3062del12   unknown   unknown   p.Glu1018_Val1021del   unknown   normal   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00239     
 ORF15   c.3060_3071del12   unknown   unknown   p.Val1021_Glu1024del   unknown   normal   Vervoort et al. 2000;Demirci et al. 2002;Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00240     
 ORF15   c.3061_3072del12   unknown   unknown   p.Val1021_Glu1024del   unknown   normal   Breuer et al. 2002;Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00241     
 ORF15   c.3074_3085del12   unknown   unknown   p.Val1025_Glu1028del   unknown   normal   Vervoort et al. 2000;Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00242     
 ORF15   c.3219C>T   unknown   unknown   p.Gly1073G   unknown   normal   Vervoort et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00243     
 ORF15   c.3231T>A   unknown   unknown   p.Asn1077Lys   unknown   normal   Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00244     
 ORF15   c.3396T>C   unknown   unknown   p.Asn1132Asn   unknown   normal   Vervoort et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00245     
 ORF15   c.3428A>G   unknown   unknown   p.Asn1143Ser   unknown   Normal   Jin et al. 2005   DNA   PCR   RPGR_00332     
 ORF15   c.3430A>G   unknown   unknown   p.Ile1144Val   unknown   normal   Vervoort et al. 2000;Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00246     
Total results: 62. Showing results 1 to 62.


Legend: [ full legend ]
Sequence variations are described basically as recommended by the Ad-Hoc Committe for Mutation Nomenclature (AHCMN), with the recently suggested additions (den Dunnen JT and Antonarakis SE [2000], Hum.Mut. 15:7-12); for a summary see Nomenclature. coding DNA Reference Sequence, with the first base of the Met-codon counted as position 1.
Exon: exon numbering. DNA allele 1: variation at DNA-level (allele 1). If present, "Full Details" will show you the the full-length entry. "Show all records" will show you similar entries. RE-site: variation creates (+) or destroys (-) restriction enzyme recognition sequence. RNA: variation at RNA-level (allele 1), (?) unknown but probably identical to DNA. Frequency: frequency of polymorphism. Protein: variation at protein level. Disease: disease phenotype, as reported in paper/by submitter, unless modified by the curator (if so, see Remarks column). Reference: publication describing the variation, "Submitted:" indicating that the mutation was submitted directly to this database. DNA/RNA: variation detected in RNA or DNA. Technique: technique used to detect the variation. RPGRdb-ID: RPGR database IDentifier; if present, links to OMIM ID's are provided. Remarks: in bold italics indicates that the case/family has heterozygous patients of which both mutated alleles are known; consequently, the case is thus mentioned twice in this table.

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