[ Select Gene | RPGR Home | Submit new variant | Current LOVD status ]   [ Register | Edit your data | List of submitters ]

When using or discussing LOVD please refer to:
Fokkema IFAC, Den Dunnen JT and Taschner PEM (2005). LOVD: easy creation of a locus-specific sequence variation database using an "LSDB-in-a-Box" approach.
Hum Mutat. 2005 Aug;26(2):63-8.

RPGR @ rpgr.hgu.mrc.ac.uk/
Sequence variant tables - Search sequence variants
Total results: 358.
 Exon / Intron 
 DNA: Allele 1 
 RE-Site 
 RNA 
 Protein 
 Frequency 
 Disease 
 Reference 
 DNA/RNA 
 Technique 
 RPGRdb-ID 
 Remarks 
 ORF15   c.2845delG   unknown   unknown   p.Glu949fs   unknown   XLRP   Shu et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00177     
 ORF15   c.2848G>T   unknown   unknown   p.Glu950X   unknown   XLCRD   Ebenezer et al.2005   DNA   PCR   RPGR_00061     
 ORF15   c.2851_2854delGAGG   unknown   unknown   p.Glu951fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00178     
 ORF15   c.2862dupA   unknown   unknown   p.Trp955fs   unknown   XLRP   Shu et al. 2006   DNA   PCR   RPGR_00179     
 ORF15   c.2866delG   unknown   unknown   p.Glu956fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00180     
 ORF15   c.2867delA   unknown   unknown   p.Glu956fs   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00311     
 ORF15   c.2872G>T   unknown   unknown   p.Glu958X   unknown   XLRP   Shu et al.2007   DNA   PCR   RPGR_00062     
 ORF15   c.2884G>A   unknown   unknown   p.Gly962Arg   unknown   normal   Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00235     
 ORF15   c.2892_2893delGG   unknown   unknown   p.Gly964fs   unknown   XLRP   Shu et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00181     
 ORF15   c.2893delG   unknown   unknown   p.Glu965fs   unknown   XLRP   Garica-Hoyos et al. 2006   DNA   PCR   RPGR_00310     
 ORF15   c.2894delA   unknown   unknown   p.Glu965fs   unknown   XLRP   vervoort et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00182     
 ORF15   c.2899delG   unknown   unknown   p.Glu967fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00183     
 ORF15   c.2903_2923dup21   unknown   unknown   p.Glu968_Glu969ins7   unknown   normal   Rozet et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00236     
 ORF15   c.2908_2931dup24   unknown   unknown   p.Glu978fs   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00312     
 ORF15   c.2916_2917delGG   unknown   unknown   p.Gly972fs   unknown   XLRP   Shu et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00184     
 ORF15   c.2917G>T   unknown   unknown   p.Glu973X   unknown   Atrophic MD   Ayyagari et al.2002   DNA   PCR   RPGR_00063     
 ORF15   c.2918_2938dup21   unknown   unknown   p.Glu973_Gly974ins7   unknown   normal   Vervoort et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00237     
 ORF15   c.2919delA   unknown   unknown   p.Glu973fs   unknown   XLRP   Chang et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00335     
 ORF15   c.2924_2943dup20   unknown   unknown   p.Glu982fs   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00328     
 ORF15   c.2929G>T   unknown   unknown   p.Gly977X   unknown   XLCRD   Ebenezer et al.2005   DNA   PCR   RPGR_00064     
 ORF15   c.2935_2936delGG   unknown   unknown   p.Glu979fs   unknown   XLRP   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00185     
 ORf15   c.2944delG   unknown   unknown   p.Glu982fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00186     
 ORF15   c.2952_2978del27insT   unknown   unknown   p.Glu984fs   unknown   XLRP   Itabashi et al. 2004   DNA   PCR   RPGR_00187     
 ORF15   c.2964_2965delGG   unknown   unknown   p.Gly988fs   unknown   XLRP   Garica-Hoyos et al. 2006   DNA   PCR   RPGR_00314     
 ORF15   c.2973_2987del15   unknown   unknown   p.Glu992_Glu996del   unknown   normal   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00267     
 ORF15   c.2984_2985delGG   unknown   unknown   p.Gly995fs   unknown   XLRP   Jin et al. 2005   DNA   PCR   RPGR_00188     
 ORF15   c.2985_2986delGG   Unknown   Unknown   p.Gly995fs   Unknown   XLRP   Jin et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00334     
 ORF15   c.2992_2996delGAAGG   unknown   unknown   p.Glu998fs   unknown   XLRP   Vervoort et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00189     
 ORF15   c.2995_2996delGG   unknown   unknown   p.Gly999fs   unknown   XLRP   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00190     
 ORF15   c.2997_2998delGG   unknown   unknown   p.Gly999fs   unknown   XLRP   Pusch et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00191     
 ORF15   c.3007_3008delGG   unknown   unknown   p.Gly1003fs   unknown   XLRP   Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00192     
 ORF15   c.3007_3010delGGAG   unknown   unknown   p.Gly1003fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00193     
 ORF15   c.3011_3012delAG   unknown   unknown   p.Glu1004fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00194     
 ORF15   c.3027_3028delGG   unknown   unknown   p.Gly1009fs   unknown   XLRP   Prokisch H et al. 2007; Roux et al. Unpublished   DNA   PCR   RPGR_00333     
 ORF15   c.3050_3051delAG   unknown   unknown   p.Glu1017fs   unknown   XLRP   Vervoort et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00195     
 ORF15   c.3051_3062del12   unknown   unknown   p.Glu1018_Val1021del   unknown   normal   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00239     
 ORF15   c.3058delG   unknown   unknown   p.Glu1020fs   unknown   XLRP   Shu et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00196     
 ORF15   c.3060_3071del12   unknown   unknown   p.Val1021_Glu1024del   unknown   normal   Vervoort et al. 2000;Demirci et al. 2002;Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00240     
 ORF15   c.3061_3072del12   unknown   unknown   p.Val1021_Glu1024del   unknown   normal   Breuer et al. 2002;Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00241     
 ORF15   c.3074_3085del12   unknown   unknown   p.Val1025_Glu1028del   unknown   normal   Vervoort et al. 2000;Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00242     
 ORF15   c.3090_3091delAG   unknown   unknown   p.Gly1030fs   unknown   XLRP   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00197     
 ORF15   c.3092delA   unknown   unknown   p.Glu1031fs   unknown   XLRP   Bader et al. 2003; Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00198     
 ORf15   c.3092_3093delAG   unknown   unknown   p.Glu1031fs   unknown   XLCRD   Denirci et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00199     
 ORF15   c.3096_3097delGG   unknown   unknown   p.Gly1032fs   unknown   XLCRD   Denirci et al. 2002; Yang et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00200     
 ORF15   c.3097delG   unknown   unknown   p.Glu1033fs   unknown   XLRP   Vervoort et la. 2000   DNA   PCR   RPGR_00201     
 ORF15   c.3175_3176delAG   unknown   unknown   p.Arg1059fs   unknown   XLRP   Garica-Hoyos et al. 2006   DNA   PCR   RPGR_00315     
 ORF15   c.3207_3208delGG   unknown   unknown   p.Glu1010fs   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00316     
 ORF15   c.3211G>T   unknown   unknown   p.Glu1071X   unknown   XLCORD   Sharon et al.2003   DNA   PCR   RPGR_00065     
 ORF15   c.3219C>T   unknown   unknown   p.Gly1073G   unknown   normal   Vervoort et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00243     
 ORF15   c.3231T>A   unknown   unknown   p.Asn1077Lys   unknown   normal   Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00244     
 ORF15   c.3232G>T   unknown   unknown   p.Glu1078X   unknown   XLRP   Pusch et al.2002   DNA   PCR   RPGR_00066     
 ORF15   c.3316_3319delAAGT   unknown   unknown   p.Lys1106fs   unknown   XLCORD   Rebello et la. 2003   DNA   PCR   RPGR_00202     
 ORF15   c.3317_3318insA   unknown   unknown   p.Lys1106fs   unknown   XLCORD   Demirci et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00313     
 ORF15   c.3394_3395delAA   unknown   unknown   p.Asn1132fs   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00317     
 ORF15   c.3395delA   Unknown   Unknown   p.Asn1132fs   Unknown   XLRP   Neidhardt J et al. 2008   DNA   PCR   RPGR_00358     
 ORF15   c.3396T>C   unknown   unknown   p.Asn1132Asn   unknown   normal   Vervoort et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00245     
 ORF15   c.3428A>G   unknown   unknown   p.Asn1143Ser   unknown   Normal   Jin et al. 2005   DNA   PCR   RPGR_00332     
 ORF15   c.3430A>G   unknown   unknown   p.Ile1144Val   unknown   normal   Vervoort et al. 2000;Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00246     
Total results: 358. Showing results 301 to 358.
|<< Prev 1 2 3 4 Next >>|

Legend: [ full legend ]
Sequence variations are described basically as recommended by the Ad-Hoc Committe for Mutation Nomenclature (AHCMN), with the recently suggested additions (den Dunnen JT and Antonarakis SE [2000], Hum.Mut. 15:7-12); for a summary see Nomenclature. coding DNA Reference Sequence, with the first base of the Met-codon counted as position 1.
Exon: exon numbering. DNA allele 1: variation at DNA-level (allele 1). If present, "Full Details" will show you the the full-length entry. "Show all records" will show you similar entries. RE-site: variation creates (+) or destroys (-) restriction enzyme recognition sequence. RNA: variation at RNA-level (allele 1), (?) unknown but probably identical to DNA. Frequency: frequency of polymorphism. Protein: variation at protein level. Disease: disease phenotype, as reported in paper/by submitter, unless modified by the curator (if so, see Remarks column). Reference: publication describing the variation, "Submitted:" indicating that the mutation was submitted directly to this database. DNA/RNA: variation detected in RNA or DNA. Technique: technique used to detect the variation. RPGRdb-ID: RPGR database IDentifier; if present, links to OMIM ID's are provided. Remarks: in bold italics indicates that the case/family has heterozygous patients of which both mutated alleles are known; consequently, the case is thus mentioned twice in this table.

[ Select Gene | RPGR Home | Submit new variant | Current LOVD status ]   [ Register | Edit your data | List of submitters ]

Powered by LOVD v.1.1.0 Build 05
©2004, 2005 Leiden University Medical Center