[ Select Gene | RPGR Home | Submit new variant | Current LOVD status ]   [ Register | Edit your data | List of submitters ]

When using or discussing LOVD please refer to:
Fokkema IFAC, Den Dunnen JT and Taschner PEM (2005). LOVD: easy creation of a locus-specific sequence variation database using an "LSDB-in-a-Box" approach.
Hum Mutat. 2005 Aug;26(2):63-8.

RPGR @ rpgr.hgu.mrc.ac.uk/
Sequence variant tables - Search sequence variants
Total results: 358.
 Exon / Intron 
 DNA: Allele 1 
 RE-Site 
 RNA 
 Protein 
 Frequency 
 Disease 
 Reference 
 DNA/RNA 
 Technique 
 RPGRdb-ID 
 Remarks 
 ORF15   c.2260G>T   unknown   unknown   p.Glu754X   unknown   XLRP   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00046     
 ORF15   c.2268delA   Unknown   Unknown   p.Glu757fs   Unknown   XLRP   Neidhardt J et al. 2008   DNA   PCR   RPGR_00353     
 ORF15   c.2270_2271delAG   unknown   unknown   p.Glu757fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003; Prokisch et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00128     
 ORF15   c.2293G>T   unknown   unknown   p.Glu765X   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00047     
 ORF15   c.2305G>A   unknown   unknown   p.Glu769X   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007; Kaplan J et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00294     
 ORF15   c.2311delG   unknown   unknown   p.Glu771fs   unknown   XLRP   Sullivan et al. 2006   DNA   PCR   RPGR_00295     
 ORF15   c.2319_2320delAG   unknown   unknown   p.Gly773fs   unknown   XLRP   Garica-Hoyos et al. 2006   DNA   PCR   RPGR_00296     
 ORF15   c.2321_2330delAGAGGAAAAA   Unknown   Unknown   p.Glu774fs   Unknown   XLRP   Neidhardt J et al. 2008   DNA   PCR   RPGR_00354     
 ORF15   c.2323_2324delAG   unknown   unknown   p.Arg775fs   unknown   XLRP   Breuer et al. 2002; Prokisch et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00129     
 ORF15   c.2340delA   unknown   unknown   p.Arg780fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00130     
 ORF15   c.2340_2341delAG   unknown   unknown   p.Arg780fs   unknown   XLRP   Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00131     
 ORF15   c.2341G>A   unknown   unknown   p.Ala781T   unknown   normal   Vervoort et al. 2000;Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00329     
 ORF15   c.2357_2358delAA   unknown   unknown   p.Lys786fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00132     
 ORF15   c.2384delA   unknown   unknown   p.Glu795fs   unknown   XLRP   Aguirre et al. 2002; Breuer etal. 2002; Pusch et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00133     
 ORF15   c.2398delG   unknown   unknown   p.Glu800fs   unknown   XLRP   Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00134     
 ORF15   c.2400_2401delAA   unknown   unknown   p.Glu800fs   unknown   XLRP   Vervoort et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00135     
 ORF15   c.2401A>G   unknown   unknown   p.Thr801Ala   unknown   normal   Vervoort et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00223     
 ORF15   c.2403_2404delAG   unknown   unknown   p.Thr801fs   unknown   XLRP   Breuer et al. 2002; Rozet et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00136     
 ORF15   c.2403_2406delAGAG   unknown   unknown   p.Thr801fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00137     
 ORF15   c.2404_2405delGA   unknown   unknown   p.Glu802fs   unknown   XLRP   Nao-i et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00138     
 ORF15   c.2405_2406delAG   unknown   unknown   p.Glu802fs   unknown   XLRP    Vervoort et al. 2000; Breuer et al. 2002; Rozet et al. 2002; Andreasson et al. 2003;Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00139     
 ORF15   c.2412_2413delAG   unknown   unknown   p.Arg804fs   unknown   XLRP    Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00140     
 ORF15   c.2423_2424delAA   unknown   unknown   p.Lys808fs   unknown   XLRP    Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00141     
 ORF15   c.2425_2426delGA   unknown   unknown   p.Glu809fs   unknown   XLRP   Jin et al. 2005   DNA   PCR   RPGR_00142     
 ORF15   c.2426_2427delAG   unknown   unknown   p.Glu809fs   unknown   XLRP   Vervoort et al. 2000; Breuer et al. 2002; Andreasson et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00143     
 ORF15   c.2437G>T   unknown   unknown   p.Glu813X   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00048     
 ORF15   c.2442_2445delAGAG   unknown   unknown   p.Val814fs   unknown   XLRP   Vervoort et al. 2000; Breuer et al. 2002; Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00144     
 ORF15   c.2443G>A   Unknown   Unknown   p.Glu815X   Unknown   XLRP   Neidhardt J et al. 2008   DNA   PCR   RPGR_00355     
 ORF15   c.2447_2461del15   unknown   unknown   p.Gly816_Glu820del   unknown   normal   Vervoort et al. 2000;Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00238     
 ORF15   c.2464_2468delGGGAA   unknown   unknown   p.Gly822fs   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00297     
 ORF15   c.2467A>T   unknown   unknown   p.Lys823X   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00298     
 ORF15   c.2472_2485del14   unknown   unknown   p.Gly824fs   unknown   XLRP   Kaplan et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00299     
 ORF15   c.2473_2474delGA   unknown   unknown   p.Glu825fs   unknown   XLRP   Garica-Hoyos et al. 2006   DNA   PCR   RPGR_00300     
 ORF15   c.2473_2486del14   unknown   unknown   p.Glu825fs   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00301     
 ORF15   c.2476_2477delAG   unknown   unknown   p.Arg826fs   unknown   XLRP   Pusch et al. 2002; Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00145     
 ORF15   c.2480_2520dup41   unknown   unknown   p.Glu841fs   unknown   XLRP   Pusch et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00146     
 ORF15   c.2491G>T   unknown   unknown   p.Glu831X   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00049     
 ORF15   c.2493_2494delGG   unknown   unknown   p.Glu831fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00147     
 ORF15   c.2494G>T   unknown   unknown   p.Glu832X   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007; Kaplan et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00302     
 ORF15   c.2495_2516del22   unknown   unknown   p.Glu832fs   unknown   XLRP   Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00148     
 ORF15   c.2499delT   unknown   unknown   p.Gly833fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00149     
 ORF15   c.2499_2500dupTG   Unknown   Unknown   p.Glu834fs   Unknown   XLRP   Neidhardt J et al. 2008   DNA   PCR   RPGR_00356     
 ORF15   c.2501delA   unknown   unknown   p.Glu834fs   unknown   XLRP   Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00150     
 ORF15   c.2501_2572del21   unknown   unknown   p.Glu834_Gly840del   unknown   normal   Rozet et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00225     
 ORF15   c.2505_2506delGG   unknown   unknown   p.Gly835fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00151     
 ORF15   c.2506delG   unknown   unknown   p.Glu836fs   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007; Prokisch et al. 2007; Shu et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00152     
 ORF15   c.2506dupG   unknown   unknown   p.Glu836fs   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007, Yokoyama et al. 2001   DNA   PCR   RPGR_00303     
 ORF15   c.2516_2520delAAGGG   unknown   unknown   p.Glu839fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00154     
 ORF15   c.2517_2518delAG   unknown   unknown   p.Glu839fs   unknown   XLRP   Gire et al. 2003; Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00155     
 ORF15   c.2522delA   unknown   unknown   p.Glu841fs   unknown   XLRP   Vervoort et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00156     
 ORF15   c.2529delA   unknown   unknown   p.Glu843fs   unknown   XLRP   Shu et al. 2006   DNA   PCR   RPGR_00157     
 ORF15   c.2536G>T   unknown   unknown   p.Glu846X   unknown   XLRP   Shu et al. 2006   DNA   PCR   RPGR_00050     
 ORF15   c.2541_2561del21   unknown   unknown   p.Glu848_Gly854del   unknown   normal   Vervoort et al. 2000;Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00226     
 ORF15   c.2543delA   unknown   unknown   p.Glu848fs   unknown   XLRP   Pusch et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00158     
 ORF15   c.2548delG   unknown   unknown   p.Glu850fs   unknown   XLRP   Prokisch et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00344     
 ORF15   c.2548_2667del120insAGGGAGAA   unknown   unknown   p.Glu850fs   unknown   XLRP   Prokisch et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00346     
 ORF15   c.2554_2555insG   unknown   unknown   p.Glu852fs   unknown   XLRP   Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00159     
 ORF15   c.2557G>T   unknown   unknown   p.Glu853X   unknown   XLRP   Vervoort et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00051     
 ORF15   c.2571_2572delAG   unknown   unknown   p.Lys857fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00160     
 ORF15   c.2586_2587delGG   unknown   unknown   p.Gly862fs   unknown   XLRP   Yokoyama et al. 2001; Nao-I et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00161     
 ORF15   c.2590G>T   unknown   unknown   p.Glu864X   unknown   XLRP   Pusch et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00052     
 ORF15   c.2601_2602delGG   unknown   unknown   p.Gly867fs   unknown   XLRP   Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00162     
 ORF15   c.2606_2620del15   unknown   unknown   p.Glu869_Glu873del   unknown   normal   Vervoort et al. 2000;Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00227     
 ORF15   c.2608_2611delGAAG   unknown   unknown   p.Glu870fs   unknown   XLRP   Garica-Hoyos et al. 2006   DNA   PCR   RPGR_00304     
 ORF15   c.2613_2614delGG   unknown   unknown   p.Gly871fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00163     
 ORF15   c.2615_2616dupGG   unknown   unknown   p.Glu872fs   unknown   XLRP   Yokoyama et al. 2001; Nao-i et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00164     
 ORF15   c.2615_2616ins21   unknown   unknown   p.Glu872_Glu873ins7   unknown   normal   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00228     
 ORF15   c.2625_2626insA   unknown   unknown   p.Gly876fs   unknown   XLRP   Vervoort et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00165     
 ORF15   c.2628_2629delGG   unknown   unknown   p.Gly876fs   unknown   XLRP   Pusch et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00166     
 ORF15   c.2629G>T   unknown   unknown   p.Glu877X   unknown   XLRP   Shu et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00053     
 ORF15   c.2635dupG   unknown   unknown   p.Glu879fs   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00305     
 ORF15   c.2650G>T   unknown   unknown   p.Glu884X   unknown   XLRP   Vervoort et al.2000;Sharon et al.2003   DNA   PCR   RPGR_00054     
 ORF15   c.2655_2656delGG   unknown   unknown   p.Gly885fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00167     
 ORF15   c.2659_2662delGGAG   unknown   unknown   p.Gly887fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00168     
 ORf15   c.2665G>T   unknown   unknown   p.Glu889X   unknown   XLRP and Coats'-like exudative vasculopathy   Demirci et al. 2006   DNA   PCR   RPGR_00231     
 ORF15   c.2665_2667delGAG   unknown   unknown   p.Glu889del   unknown   normal   Rozet et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00229     
 ORF15   c.2667_2669delGGA   unknown   unknown   p.Glu890del   unknown   normal   Vervoort et al. 2000;Breuer et al. 2002;Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00230     
 ORF15   c.2670_2744dup75   unknown   unknown   p.Gly891_Glu892ins25   unknown   normal   Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00264     
 ORF15   c.2679_2680delGG   unknown   unknown   p.Gly893fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00169     
 ORF15   c.2683G>T   unknown   unknown   p.Gly895X   unknown   XLRP   Rozet et al.2002   DNA   PCR   RPGR_00055     
 ORF15   c.2707G>T   unknown   unknown   p.Glu903X   unknown   XLRP   Sharon et al.2003   DNA   PCR   RPGR_00056     
 ORF15   c.2714_2715delAA   unknown   unknown   p.Glu905fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00170     
 ORF15   c.2715_2716insCCTC   unknown   unknown   p.Glu906fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00171     
 ORF15   c.2716G>T   unknown   unknown   p.Glu906X   unknown   XLRP   Sharon et al.2003   DNA   PCR   RPGR_00057     
 ORF15   c.2717_2719delAGG   unknown   unknown   p.Glu905del   unknown   normal   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00232     
 ORF15   c.2730_2731delGG   unknown   unknown   p.Gly910fs   unknown   XLRP   Vervoort et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00172     
 ORF15   c.2760_2761delAG   unknown   unknown   p.Phe920fs   unknown   XLRP   Shu et al. 2006   DNA   PCR   RPGR_00173     
 ORF15   c.2763_2764delGG   unknown   unknown   p.Gly921fs   unknown   XLRP   Vervoort et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00174     
 ORF15   c.2782G>T   unknown   unknown   p.Gly928X   unknown   XLRP   Pusch et al.2002;Bader et al.2003   DNA   PCR   RPGR_00058     
 ORF15   c.2790_2791delGG   unknown   unknown   p.Gly930fs   unknown   XLRP   Shu et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00175     
 ORF15   c.2792delA   unknown   unknown   p.Glu931fs   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00306     
 ORF15   c.2800G>T   unknown   unknown   p.Glu934X   unknown   XLRP   Sharon et al.2003   DNA   PCR   RPGR_00059     
 ORF15   c.2804_2824dup21   unknown   unknown   p.Glu935_Glu936ins7   unknown   normal   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00234     
 ORF15   c.2812G>T   unknown   unknown   p.Glu938X   unknown   XLRP   Rozet et al.2002   DNA   PCR   RPGR_00060     
 ORF15   c.2820_2840dup21   unknown   unknown   p.Glu940_Gly941ins7   unknown   normal   Vervoort et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00233     
 ORF15   c.2820_2840dup21 and 2840dupA   Unknown   Unknown   p.Glu950fs   Unknown   XLRP   Neidhardt J et al. 2008   DNA   PCR   RPGR_00357     
 ORF15   c.2836_2840delGGGGA   unknown   unknown   p.Gly946fs   unknown   XLRP   Rozet et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00176     
 ORF15   c.2838_2839delGG   unknown   unknown   p.Glu947fs   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00307     
 ORF15   c.2840delA   unknown   unknown   p.Glu947fs   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00308     
 ORF15   c.2840_2844del5   unknown   unknown   p.Glu947fs   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00309     
Total results: 358. Showing results 201 to 300.
|<< Prev 1 2 3 4 Next >>|

Legend: [ full legend ]
Sequence variations are described basically as recommended by the Ad-Hoc Committe for Mutation Nomenclature (AHCMN), with the recently suggested additions (den Dunnen JT and Antonarakis SE [2000], Hum.Mut. 15:7-12); for a summary see Nomenclature. coding DNA Reference Sequence, with the first base of the Met-codon counted as position 1.
Exon: exon numbering. DNA allele 1: variation at DNA-level (allele 1). If present, "Full Details" will show you the the full-length entry. "Show all records" will show you similar entries. RE-site: variation creates (+) or destroys (-) restriction enzyme recognition sequence. RNA: variation at RNA-level (allele 1), (?) unknown but probably identical to DNA. Frequency: frequency of polymorphism. Protein: variation at protein level. Disease: disease phenotype, as reported in paper/by submitter, unless modified by the curator (if so, see Remarks column). Reference: publication describing the variation, "Submitted:" indicating that the mutation was submitted directly to this database. DNA/RNA: variation detected in RNA or DNA. Technique: technique used to detect the variation. RPGRdb-ID: RPGR database IDentifier; if present, links to OMIM ID's are provided. Remarks: in bold italics indicates that the case/family has heterozygous patients of which both mutated alleles are known; consequently, the case is thus mentioned twice in this table.

[ Select Gene | RPGR Home | Submit new variant | Current LOVD status ]   [ Register | Edit your data | List of submitters ]

Powered by LOVD v.1.1.0 Build 05
©2004, 2005 Leiden University Medical Center