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When using or discussing LOVD please refer to:
Fokkema IFAC, Den Dunnen JT and Taschner PEM (2005). LOVD: easy creation of a locus-specific sequence variation database using an "LSDB-in-a-Box" approach.
Hum Mutat. 2005 Aug;26(2):63-8.

RPGR @ rpgr.hgu.mrc.ac.uk/
Sequence variant tables - Search sequence variants
Total results: 358.
 Exon / Intron 
 DNA: Allele 1 
 RE-Site 
 RNA 
 Protein 
 Frequency 
 Disease 
 Reference 
 DNA/RNA 
 Technique 
 RPGRdb-ID 
 Remarks 
 6   c.482_483delTT   unknown   unknown   p.Leu161fs   unknown   XLRP   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00074     
 6   c.485_486delTT   unknown   unknown   p.Phe162fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00104     
 6   c.486delT   unknown   unknown   p.Phe162fs   unknown   XLRP   Miano et al. 1998   DNA   PCR   RPGR_00075     
 6   c.492G>A   unknown   unknown   p.Trp164X   unknown   XLRP   Buraczynska et al.1997;Breuer et al.2002   DNA   PCR   RPGR_00011     
 6   c.494G>T   unknown   unknown   p.Gly165Val   unknown   XLRP   Shu et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00322     
 6   c.517G>C   unknown   unknown   p.Gly173Arg   unknown   XLRP with ROM,RUTI and hearing loss   Breuer et al.2002;Iannaccone et al.2003   DNA   PCR   RPGR_00012     
 6   c.581G>A   unknown   unknown   p.Trp194X   unknown   XLRP   Meindl et al.1996;Vervoort et al.2000   DNA   PCR   RPGR_00013     
 6   c.583A>G   unknown   unknown   p.Ile195Val   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00284     
 6   c.593G>A   Unknown   Unknown   p.Gly198Glu   Unknown   XLRP   Neidhardt J et al. 2008   DNA   PCR   RPGR_00348     
 6   c.605C>A   unknown   unknown   p.Ser202X   unknown   XLRP   Sharon et al.2000   DNA   PCR   RPGR_00014     
 6   c.618_621delAACA   unknown   unknown   p.Thr207fs   unknown   XLRP   Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00076     
 6   c.619+5G>A   unknown   unknown   splicing defect   unknown   XLRP   Zito et al. 2000a,b   DNA   PCR   RPGR_00253     
 6   c.619+9del   unknown   unknown   splicing defect   unknown   PCD, XLRP   Moore et al. 2005   DNA   PCR   RPGR_00254     
 6   c.619+16A>G   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Buraczynska et al, 1997;Miano et al, 1999;Sharon et al, 2000;Breuer et al, 2002   DNA   PCR   RPGR_00271     
 6   c.620-41T>C   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Sharon et al, 2000   DNA   PCR   RPGR_00269     
 7   c.629_639del11   unknown   unknown   p.Glu210fs   unknown   XLRP   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00077     
 7   c.644G>T   unknown   unknown   p.Gly215Val   unknown   XLRP   Meindl et al.1996;Bader et al.2003   DNA   PCR   RPGR_00015     
 7   c.697_724del28   unknown   unknown   p.Arg233fs   unknown   XLRP   Zhao et al. 2001   DNA   PCR   RPGR_00078     
 7   c.703C>T   unknown   unknown   p.Pro235Ser   unknown   XLRP   Roepman et al.1996b   DNA   PCR   RPGR_00016     
 7   c.706C>T   unknown   unknown   p.Gln236X   unknown   XLRP   Buraczynska et al.1997   DNA   PCR   RPGR_00031     
 7   c.730A>T   unknown   unknown   p.Lys244X   unknown   XLRP   Guevara-Fujita et al.2001   DNA   PCR   RPGR_00032     
 7   c.732G>A   unknown   unknown   p.Lys244Lys   unknown   normal   Miano et al. 1999;Sharon et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00248     
 7   c.747delC   unknown   unknown   p.Ala249fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00080     
 7   c.748T>C   unknown   unknown   p.Cys250Arg   unknown   XLRP   Meindl et al.1996;Vervoort et al.2000   DNA   PCR   RPGR_00017     
 7   c.749G>A   unknown   unknown   p.Cys250Tyr   unknown   XLRP   Breuer et al.2002   DNA   PCR   RPGR_00018     
 7   c.749_750delGT   unknown   unknown   p.Cys250fs   unknown   XLRP   Zito et al. 1999   DNA   PCR   RPGR_00079     
 7   c.752_753delTG   unknown   unknown   p.Gly252fs   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00285     
 7   c.764C>T   unknown   unknown   p.Thr255Ile   unknown   XLRP   Prokisch et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00341     
 7   c.771_773delTCT   unknown   unknown   p.Leu258del   unknown   XLRP   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00081     
 7   c.778-1G>A   unknown   unknown   splicing defect   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00255     
 7   c.778+1G>C   unknown   unknown   splicing defect   unknown   XLRP   Shu et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00318     
 7   c.778+5G>A   unknown   unknown   p.Ex4del   unknown   XLRP   Buraczynska et al. 1999; Bauer et al.1998   DNA   PCR   RPGR_00256     
 7   c.779-5T>G   Unknown   Unknown   Unknown   Unknown   XLRP   Neidhardt J et al. 2008   DNA   PCR   RPGR_00349     
 8   c.785C>G   unknown   unknown   p.Ala262Gly   unknown   normal   Buraczynska et al. 1997   DNA   PCR   RPGR_00249     
 8   c.786_787delTG   unknown   unknown   p.Ala262fs   unknown   XLRP;Impaired hearing;Sinorespiratory   Zito et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00082     
 8   c.799G>A   unknown   unknown   p.Gly267Arg   unknown   XLRP   Breuer et al.2002   DNA   PCR   RPGR_00019     
 8   c.800G>A   unknown   unknown   p.Gly267Glu   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00286     
 8   c.812_813delTT   Unknown   Unknown   p.Phe271fs   Unknown   XLRP   Neidhardt J et al. 2008   DNA   PCR   RPGR_00350     
 8   c.814G>A   unknown   unknown   p.Gly272Ser   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00287     
 8   c.817C>T   unknown   unknown   p.Gln273X   unknown   XLRP   Shu et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00288     
 8   c.823G>A   unknown   unknown   p.Gly275Ser   unknown   XLRP   Roepman et al.1996;Sharon et al.2005; Banin et al. 2007; Prokisch et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00020     
 8   c.837delT   unknown   unknown   p.Phe279fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00083     
 8   c.838_842del5   unknown   unknown   p.Leu280fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00084     
 8   c.865A>G   unknown   unknown   p.Ile289Val   unknown   XLRP   Miano et al.1999;Breuer et al.2002   DNA   PCR   RPGR_00021     
 8   c.869delA   unknown   unknown   p.Glu290fs   unknown   XLRP   Buraczynska et al. 1997;Sharon et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00085     
 8   c.886_900del15   unknown   unknown   p.Thr296_Ile300del   unknown   XLRP   Meindl et al. 1996; Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00086     
 8   c.891_892delAA   unknown   unknown   p.Ile297fs   unknown   XLRP   Zito et al. 2000a   DNA   PCR   RPGR_00087     
 8   c.904T>C   unknown   unknown   p.Cys302Arg   unknown   XLRP   Zito et al. 2000a   DNA   PCR   RPGR_00022     
 8   c.905G>A   unknown   unknown   p.Cys302Tyr   unknown   XLRP   Sharon et al.2000   DNA   PCR   RPGR_00023     
 8   c.934G>A   unknown   unknown   p.Asp312Asn   unknown   XLRP   Sharon et al.2003   DNA   PCR   RPGR_00024     
 8   c.934G>T   unknown   unknown   p.Asp312Tyr   unknown   XLRP   Sharon et al.2003   DNA   PCR   RPGR_00025     
 8   c.934+1G>A   unknown   unknown   p.Ex8del   unknown   XLRP   Miano et al. 1999   DNA   PCR   RPGR_00257     
 8   c.934+1G>C   unknown   unknown   p.Ex8del   unknown   XLRP   Guevara-Fujita et al. 2001   DNA   PCR   RPGR_00258     
 9   c.958G>A   unknown   unknown   p.Gly320Arg   unknown   XLRP   Sharon et al.2003   DNA   PCR   RPGR_00033     
 9   c.980G>T   unknown   unknown   p.Leu327X   unknown   XLRP   Sharon et al.2003   DNA   PCR   RPGR_00034     
 9   c.994G>T   unknown   unknown   p.Glu332X   unknown   XLRP   Liu et al.2000   DNA   PCR   RPGR_00035     
 9   c.1033A>G   unknown   unknown   p.Asn345Asp   unknown   normal   Sharon et al. 2000;Demirci et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00250     
 9   c.1059+2T>C   unknown   unknown   splicing defect   unknown   XLRP   Prokisch H et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00339     
 9   c.1059+363G>A   unknown   unknown   reduced expression level   unknown   XLRP   Neidhardt et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00336     
 ORF15   c.1765G>T   unknown   unknown   p.Glu589X   unknown   XLRP   Shu et al.2007   DNA   PCR   RPGR_00036     
 ORF15   c.1835_1836insA   unknown   unknown   p.Asn612fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00102     
 ORF15   c.1869_1870delAG   unknown   unknown   p.Thr623fs   unknown   XLRP   Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00106     
 ORF15   c.1872_1873delGA   unknown   unknown   p.Glu624fs   unknown   XLRP   Pusch et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00107     
 ORF15   c.1926_1927insA   unknown   unknown   p.Ser643fs   unknown   XLRP; XLCRD   Vervoort et al. 2000; Meas et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00108     
 ORF15   c.1928C>G   unknown   unknown   p.Ser643X   unknown   XLRP   Shu et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00037     
 ORF15   c.1933_1934insC   Unknown   Unknown   p.Gly645fs   Unknown   XLRP   Neidhardt J et al. 2008   DNA   PCR   RPGR_00351     
 ORF15   c.1938_1939insAGAGG   unknown   unknown   p.Ala646fs   unknown   XLRP   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00109     
 ORF15   c.1952_1953insT   unknown   unknown   p.Pro651fs   unknwon   XLRP   Itabashi et al. 2004   DNA   PCR   RPGR_00110     
 ORF15   c.2002delC   unknown   unknown   p.His668fs   unknwon   XLRP   Itabashi et al. 2004   DNA   PCR   RPGR_00111     
 ORF15   c.2007G>A   unknown   unknown   p.Trp669X   unknown   XLRP   Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00038     
 ORF15   c.2049_2128dup80   unknown   unknown   p.Gln710fs   unknown   XLRP   Shu et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00112     
 ORF15   c.2080A>T   unknown   unknown   p.Lys694X   unknown   XLRP   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00039     
 ORF15   c.2105_2213dup109   unknown   unknown   p.Gly738fs   unknown   XLRP   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00113     
 ORF15   c.2109_2110insGAAG   unknown   unknown   p.Lys704fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00114     
 ORF15   c.2122G>T   unknown   unknown   p.Glu708X   unknown   XLRP   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00040     
 ORF15   c.2144_2216dup73   unknown   unknown   p.Glu739fs   unknown   XLRP   Vervoort et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00115     
 ORF15   c.2146G>T   unknown   unknown   p.Glu716X   unknown   XLRP   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00041     
 ORF15   c.2148_2149ins356   unknown   unknown   p.Glu716_Gln717ins22aa   unknown   XLRP   Prokisch et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00345     
 ORF15   c.2153delG   unknown   unknown   p.Gly718fs   unknown   XLRP   Roux A, unpublished   DNA   PTT   RPGR_00325     
 ORF15   c.2155_2156insC   unknown   unknown   p.His719fs   unknown   XLRP   Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00116     
 ORF15   c.2167delA   unknown   unknown   p.Glu721fs   unknown   XLRP   Pusch et al. 2002; Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00117     
 ORF15   c.2171delA   unknown   unknown   p.Asn724fs   unknown   XLRP   Prokisch et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00343     
 ORF15   c.2173C>T   unknown   unknown   p.Gln725X   unknown   XLRP   Pusch et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00042     
 ORF15   c.2176G>T   unknown   unknown   p.Glu726X   unknown   XLRP   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00043     
 ORF15   c.2185delG   unknown   unknown   p.Glu729fs   unknown   XLRP   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00118     
 ORF15   c.2187delG   unknown   unknown   p.Glu729fs   unknown   XLRP   Rozet et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00119     
 ORF15   c.2189delG   unknown   unknown   p.Gly730fs   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00292     
 ORF15   c.2218G>T   unknown   unknown   p.Glu740X   unknown   XLRP   Rozet et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00044     
 ORF15   c.2223G>A   unknown   unknown   p.Glu741Glu   unknown   normal   Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00330     
 ORF15   c.2233_2234delAG   unknown   unknown   p.Arg745fs   unknown   XLRP   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00120     
 ORF15   c.2234_2235delGA   unknown   unknown   p.Arg745fs   unknown   XLRP   Rozet et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00121     
 ORF15   c.2234_2237delGAGA   unknown   unknown   p.Arg745fs   unknown   XLRP   Breuer et al. 2002; Garcia-Hoyos et al. 2006   DNA   PCR   RPGR_00122     
 ORF15   c.2235_2236delAG   unknown   unknown   p.Arg745fs   unknown   XLRP   Jin et al. 2005   DNA   PCR   RPGR_00123     
 ORF15   c.2235_2238delAGAA   Unknown   Unknown   p.Glu747fs   Unknown   XLRP   Neidhardt J et al. 2008   DNA   PCR   RPGR_00352     
 ORF15   c.2236_2237delGA   unknown   unknwon   p.Glu746fs   unknown   XLRP   Vervoort et al. 2000; Breuer et al. 2002; Rozet et al. 2002; Bader et al. 2003; Chung et al. 2003; Li et al. 2005   DNA   PCR   RPGR_00124     
 ORF15   c.2241_2242delGG   unknown   unknown   p.Glu748fs   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00293     
 ORF15   c.2245G>T   unknown   unknown   p.Glu749X   unknown   XLRP   Vervoort et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00045     
 ORF15   c.2252_2255delAGGA   unknown   unknown   p.Lys751fs   unknown   XLRP   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00125     
 ORF15   c.2256_2259delGGGA   unknown   unknown   p.Glu752fs   unknown   XLRP   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00126     
 ORF15   c.2257_2260delGGAG   unknown   unknown   p.G753fs   unknown   XLRP   Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00127     
Total results: 358. Showing results 101 to 200.
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Sequence variations are described basically as recommended by the Ad-Hoc Committe for Mutation Nomenclature (AHCMN), with the recently suggested additions (den Dunnen JT and Antonarakis SE [2000], Hum.Mut. 15:7-12); for a summary see Nomenclature. coding DNA Reference Sequence, with the first base of the Met-codon counted as position 1.
Exon: exon numbering. DNA allele 1: variation at DNA-level (allele 1). If present, "Full Details" will show you the the full-length entry. "Show all records" will show you similar entries. RE-site: variation creates (+) or destroys (-) restriction enzyme recognition sequence. RNA: variation at RNA-level (allele 1), (?) unknown but probably identical to DNA. Frequency: frequency of polymorphism. Protein: variation at protein level. Disease: disease phenotype, as reported in paper/by submitter, unless modified by the curator (if so, see Remarks column). Reference: publication describing the variation, "Submitted:" indicating that the mutation was submitted directly to this database. DNA/RNA: variation detected in RNA or DNA. Technique: technique used to detect the variation. RPGRdb-ID: RPGR database IDentifier; if present, links to OMIM ID's are provided. Remarks: in bold italics indicates that the case/family has heterozygous patients of which both mutated alleles are known; consequently, the case is thus mentioned twice in this table.

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