[ Select Gene | RPGR Home | Submit new variant | Current LOVD status ]   [ Register | Edit your data | List of submitters ]

When using or discussing LOVD please refer to:
Fokkema IFAC, Den Dunnen JT and Taschner PEM (2005). LOVD: easy creation of a locus-specific sequence variation database using an "LSDB-in-a-Box" approach.
Hum Mutat. 2005 Aug;26(2):63-8.

RPGR @ rpgr.hgu.mrc.ac.uk/
Sequence variant tables - Search sequence variants
Total results: 358.
 Exon / Intron 
 DNA: Allele 1 
 RE-Site 
 RNA 
 Protein 
 Frequency 
 Disease 
 Reference 
 DNA/RNA 
 Technique 
 RPGRdb-ID 
 Remarks 
 1   c.28+1G>A   unknown   unknown   splicing defect   unknown   XLRP   Zito et al. 1999; Sharon et al. 2000; Zito et al. 2000; Prokisch et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00105     
 1   c.28+5G>A   unknown   unknown   splicing defect   unknown   XLRP   Zito et al. 1999   DNA   PCR   RPGR_00153     
 1   c.29-15A>G   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Buraczynska et al, 1997;Sharon et al, 2000;Breuer et al, 2002   DNA   PCR   RPGR_00268     
 10   c.1088_1089insT   unknown   unknown   p.Val363fs   unknown   XLRP   Guevara_Fujita et al. 2001   DNA   PCR   RPGR_00088     
 10   c.1092_1093insT   unknown   unknown   p.Ala365fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00089     
 10   c.1100delC   unknown   unknown   p.Pro367fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00090     
 10   c.1117A>T   unknown   unknown   p.Lys373X   unknown   XLRP   Garica-Hoyos et al. 2006   DNA   PCR   RPGR_00289     
 10   c.1120G>T   unknown   unknown   p.Glu374X   unknown   XLRP   Buraczynska et al. 1997   DNA   PCR   RPGR_00026     
 10   c.1135G>T   unknown   unknown   p.Glu379X   unknown   XLRP   Shu et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00290     
 10   c.1164G>A   unknown   unknown   p.Ala388Ala   unknown   normal   Buraczynska et al. 1997;Sharon et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00210     
 10   c.1164G>T   unknown   unknown   p.Ala388Ala   unknown   normal   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00211     
 10   c.1175delC   unknown   unknown   p.Pro392fs   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00291     
 10   c.1179T>G   Unknown   Unknown   p.Tyr393X   Unknown   XLRP   Prokisch et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00340     
 10   c.1216_1217delCT   unknown   unknown   p.Leu406fs   unknown   XLRP   Bader et al. 2003; Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00091     
 10   c.1234C>T   unknown   unknown   p.Arg412X   unknown   XLRP   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00027     
 10   c.1238_1239insAG   unknown   unknown   p.Arg413fs   unknown   XLRP   Zito et al. 1999   DNA   PCR   RPGR_00092     
 10   c.1242_1243delGA   unknown   unknown   p.Glu414fs   unknown   XLRP   Koenekoop et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00093     
 10   c.1245+2T>C   unknown   unknown   splicing defect   unknown   XLRP   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00259     
 10   c.1245+3A>G   unknown   unknown   splicing defect   unknown   XLRP   Andreasson et al. 1997; Fujita et al. 1997   DNA   PCR   RPGR_00219     
 10   c.1246-13delC   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Sharon et al, 2000   DNA   PCR   RPGR_00272     
 10   c.1246-2A>C   unknown   unknown   splicing defect   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00319     
 11   c.1261_1279del19   unknown   unknown   p.Ser421fs   unknown   XLRP   Buraczynska et al. 1997   DNA   PCR   RPGR_00094     
 11   c.1274G>A   unknown   unknown   p.Arg425Lys   unknown   normal   Roepman et al. 1996b;Buraczynska et al. 1997;Zito et al. 1999;Miano et al. 1999;Sharon et al. 2000;Zito et al. 2000b;Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00212     
 11   c.1291A>G   unknown   unknown   p.Ile431Val   unknown   normal   Roepman et al. 1996b;Buraczynska et al. 1997;Miano et al. 1999;Sharon et al. 2000;Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00213     
 11   c.1295A>G   unknown   unknown   p.Glu432Gly   unknown   normal   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00214     
 11   c.1307G>A   unknown   unknown   p.Gly436Asp   unknown   XLRP   Guevard-Fujita et al.2001;Sharon et al.2000;Breuer et al.2002   DNA   PCR   RPGR_00028     
 11   c.1345C>T   unknown   unknown   p.Arg449X   unknown   XLRP   Breuer et al.2002;Demirci et al.2003   DNA   PCR   RPGR_00029     
 11   c.1367A>G   unknown   unknown   p.Gln456Arg   unknown   normal   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00215     
 11   c.1372_1373delAG   unknown   unknown   p.Ser458fs   unknown   XLRP   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00095     
 11   c.1376_1377delTC   unknown   unknown   p.Val459fs   unknown   XLRP   Zito et al. 1999; Sharon et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00096     
 11   c.1399C>T   unknown   unknown   p.Gln467X   unknown   XLRP   Prokisch et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00338     
 11   c.1402_1405delCCAG   unknown   known   p.Pro468fs   unknown   XLRP   Roepman et al. 1996; Prokisch et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00097     
 11   c.1414+2T>A   unknown   unknown   splicing defect   unknown   XLRP   Shu et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00320     
 12   c.1477delC   unknown   unknown   p.Leu493fs   unknown   XLRP   Liu et al. 2000; Prokisch et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00098     
 12   c.1507-130T>C   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Miano et al, 1999   DNA   PCR   RPGR_00277     
 12   c.1507-101T>A   unknown   unknown   unknown   uknown   normal   Miano et al, 1999;Sharon et al, 2000;Breuer et al, 2002   DNA   PCR   RPGR_00275     
 12   c.1507-101T>AA   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Sharon et al, 2000   DNA   PCR   RPGR_00276     
 12   c.1507-101_104del4   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Sharon et al, 2000   DNA   PCR   RPGR_00274     
 12   c.1507-100ins1   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Sharon et al, 2000;Breuer et al, 2002   DNA   PCR   RPGR_00273     
 12   c.1507-97T>C   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Buraczynska et al, 1997;Sharon et al, 2000;Breuer et al, 2002   DNA   PCR   RPGR_00281     
 12   c.1507-93ins2   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Sharon et al, 2000;Breuer et al, 2002   DNA   PCR   RPGR_00280     
 12   c.1507-92del2   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Sharon et al, 2000   DNA   PCR   RPGR_00279     
 12   c.1507-68T>C   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Buracznska et al, 1997   DNA   PCR   RPGR_00278     
 13   c.1512_1513delCA   unknown   unknown   p.His504fs   unknown   XLRP   Buraczynska et al. 1997; Fishman et al. 1998a   DNA   PCR   RPGR_00099     
 13   c.1572+1G>A   unknown   unknown   splicing defect   unknown   XLRP   Shu et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00321     
 13   c.1572+11A>G   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Buracznska et al, 1997;Miano et al, 1999;Sharon et al, 2000;Zito et al, 2000;Breuer et al, 2002   DNA   PCR   RPGR_00326     
 13   c.1573-8A>G   unknown   unknown   splicing defect   unknown   XLRP   Andreasson et al. 1997, 2003; Fujita et al. 1997 et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00220     
 13   c.1573-3C>G   unknown   unknown   splicing defect   unknown   XLRP   Prokisch H et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00337     
 13   c.1573-2A>G   unknown   unknown   splicing defect   unknown   XLRP   Miano et al. 1999   DNA   PCR   RPGR_00221     
 13   c.1573-1G>A   unknown   unknown   splicing defect   unknown   XLRP   Sharon et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00222     
 14   c.1576-1578delCAA   unknown   unknown   p.Gln526del   unknown   normal   Zito et al. 2000b;Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00216     
 14   c.1582_1585del4   unknown   unknown   p.Thr528fs   unknown   XLRP   Buraczynska et al. 1997; Sharon et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00100     
 14   c.1598C>T   unknown   unknown   p.Thr533Met   unknown   normal   Miano et al. 1999;Zito et al. 2000b;Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00217     
 14   c.1628_1629insAACGATGA   unknown   unknown   p.Asp543fs   unknown   XLRP   Prokisch et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00342     
 14   c.1685_1686delAT   unknown   unknown   p.His562fs   unknown   XLRP   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00101     
 14   c.1687G>A   unknown   unknown   p.Val563Met   unknown   normal   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00218     
 14   c.1697G>A   unknown   unknown   p.Gly566Glu   unknown   normal   Buraczynska et al. 1997;Zito et al. 1999;Miano et al. 1999;Sharon et al. 2000;Zito et al. 2000b   DNA   PCR   RPGR_00260     
 14   c.1747G>T   unknown   unknown   p.Glu583X   unknown   XLRP   Sharon et al.2003   DNA   PCR   RPGR_00030     
 16   c.2092-137T>A   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Breuer et al, 2002   DNA   PCR   RPGR_00283     
 17   c.2149+46C>T   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Miano et al, 1999;Sharon et al, 2000;Breuer et al, 2002   DNA   PCR   RPGR_00323     
 18   c.2241+11T>C   unknown   unknown   unknown   unknown   normal   Buracznska et al, 1997;Miano et al, 1999;Sharon et al, 2000;Zito et al, 2000;Breuer et al, 2002   DNA   PCR   RPGR_00324     
 19   c.2361C>A   unknown   unknown   p.Pro768Thr   unknown   normal   Fishman et al. 1998   DNA   PCR   RPGR_00331     
 2   c.33delG   unknown   unknown   p.Gly12fs   unknown   XLRP   Bader et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00067     
 2   c.101delA   unknown   unknown   p.Asn34fs   unknown   XLRP   Guevara-Fujita et al. 2001   DNA   PCR   RPGR_00068     
 2   c.122C>G   unknown   unknown   p.Ser41X   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00261     
 2   c.127G>A   unknown   unknown   p.Gly43Arg   unknown   XLRP   Sharon et al.2000   DNA   PCR   RPGR_00001   None 
 2   c.128G>A   unknown   unknown   p.Gly43Glu   unknown   XLRP   Sharon et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00002     
 2   c.141T>G   unknown   unknown   p.Ser47Ser   unknown   normal   Miano et al. 1999   DNA   PCR   RPGR_00203     
 2   c.153C>T   unknown   unknown   p.Thr51Thr   unknown   normal   Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00204     
 2   c.154G>A+87_215del   unknown   unknown   p.Asp10-Gly52del   unknown   XLRP   Dmirci et al. 2004; Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00069     
 2   c.154G>T   unknown   unknown   p.Gly52X   unknown   XLRP   Meindl et al.1996;Bader et al.2003   DNA   PCR   RPGR_00003     
 2   c.154+3del4   Unknown   Unknown   Unknown   Unknown   XLRP   Neidhardt J et al. 2008   DNA   PCR   RPGR_00346     
 2   c.155-2A>G   unknown   unknown   Splicing defect   unknown   XLRP   Miano et al. 1999   DNA   PCR   RPGR_00247     
 2   c.155-1G>A   unknown   unknown   Splicing defect   unknown   XLRP   Koenekoop et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00224     
 3   c.179G>T   unknown   unknown   p.Gly60Val   unknown   XLRP   Buracznska et al.1997;Fishman et al.1998b;Sharon et al.2000   DNA   PCR   RPGR_00004     
 3   c.194delG   unknown   unknown   p.Trp64fs   unknown   XLRP   Shu et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00263     
 3   c.194G>T   unknown   unknown   p.Gly65Val   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00262     
 3   c.223A>G   unknown   unknown   p.Ile75Val   unknown   normal   Buracznska et al. 1997   DNA   PCR   RPGR_00205     
 3   c.227G>T   unknown   unknown   p.Ser76Ile   unknown   normal   Buracznska et al. 1997   DNA   PCR   RPGR_00206     
 3   c.237_238delAT   unknown   unknown   p.Thr79fs   unknown   XLRP   Miano et al. 1998   DNA   PCR   RPGR_00070     
 3   c.248-6T>A   unknown   unknown   Splicing defect   unknown   XLRP   Sharon et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00207     
 4   c.274_277dup4   unknown   unknown   p.Ala93fs   unknown   XLRP   Chung et al. 2003   DNA   PCR   RPGR_00071     
 4   c.294C>A   unknown   unknown   p.His98Gln   unknown   XLRP   Meindl et al.1996;Vervoort et al.2000   DNA   PCR   RPGR_00005     
 4   c.295insCA   unknown   unknown   p.Thr99fs   unknown   XLRP   Weleber et al. 1997   DNA   PCR   RPGR_00072     
 4   c.296C>A   unknown   unknown   p.Thr99Asn   unknown   XLRP   Miano et al.1999   DNA   PCR   RPGR_00006     
 4   c.310+1G>A   unknown   unknown   Splicing defect   unknown   XLRP   Sharon et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00208     
 4   c.310+1G>C   unknown   unknown   Splicing defect   unknown   XLRP   Sharon et al. 2000; Breuer et al. 2002   DNA   PCR   RPGR_00209     
 4   c.310+3A>G   unknown   unknown   splicing defect   unknown   XLRP   Buraczynska et al. 1997   DNA   PCR   RPGR_00251     
 4   c.311-9del13   Unknown   Unknown   Unknown   Unknown   XLRP   Neidhardt J et al. 2008   DNA   PCR   RPGR_00346     
 5   c.323_328del6   unknown   unknown   p.Val108_Tyr109del   unknown   XLRP   Pelletier et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00265     
 5   c.350G>A   Unknown   unknown   p.Gly117Glu   Unknown   XLRP   Shu et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00266     
 5   c.356delT   unknown   unknown   p.Leu119fs   unknown   XLRP   Sharon et al. 2000   DNA   PCR   RPGR_00073     
 5   c.371delC   unknown   unknown   p.Thr124fs   unknown   XLRP   Buraczynska et al. 1997   DNA   PCR   RPGR_00103     
 5   c.379A>G   unknown   unknown   p.Arg127Gly   unknown   XLRP   Sharon et al.2000;Breuer et al.2002   DNA   PCR   RPGR_00007     
 5   c.390T>G   unknown   unknown   p.Phe130Cys   unknown   XLRP   Roepman et al.1996b   DNA   PCR   RPGR_00008     
 5   c.408delT   unknown   unknown   p.Phe135fs   unknown   XLRP   Shu et al. 2007   DNA   PCR   RPGR_00270     
 5   c.415G>T   unknown   unknown   p.Glu139X   unknown   XLRP   Vervoort et al.2000;Breuer et al.2002   DNA   PCR   RPGR_00009     
 5   c.455C>T   unknown   unknown   p.Ser152Leu   unknown   XLRP   Bader et al.2003   DNA   PCR   RPGR_00010     
 5   c.469+1G>T   unknown   unknown   p.Glu125fs   unknown   XLRP   Meindl et al. 1996; Dry et al. 1999   DNA   PCR   RPGR_00252     
 6   c.482delT   unknown   unknown   p.Leu161fs   unknown   XLRP   Miano et al.1999; Garcia-Hoyos et al. 2006   DNA   PCR   RPGR_00282     
Total results: 358. Showing results 1 to 100.
|<< Prev 1 2 3 4 Next >>|

Legend: [ full legend ]
Sequence variations are described basically as recommended by the Ad-Hoc Committe for Mutation Nomenclature (AHCMN), with the recently suggested additions (den Dunnen JT and Antonarakis SE [2000], Hum.Mut. 15:7-12); for a summary see Nomenclature. coding DNA Reference Sequence, with the first base of the Met-codon counted as position 1.
Exon: exon numbering. DNA allele 1: variation at DNA-level (allele 1). If present, "Full Details" will show you the the full-length entry. "Show all records" will show you similar entries. RE-site: variation creates (+) or destroys (-) restriction enzyme recognition sequence. RNA: variation at RNA-level (allele 1), (?) unknown but probably identical to DNA. Frequency: frequency of polymorphism. Protein: variation at protein level. Disease: disease phenotype, as reported in paper/by submitter, unless modified by the curator (if so, see Remarks column). Reference: publication describing the variation, "Submitted:" indicating that the mutation was submitted directly to this database. DNA/RNA: variation detected in RNA or DNA. Technique: technique used to detect the variation. RPGRdb-ID: RPGR database IDentifier; if present, links to OMIM ID's are provided. Remarks: in bold italics indicates that the case/family has heterozygous patients of which both mutated alleles are known; consequently, the case is thus mentioned twice in this table.

[ Select Gene | RPGR Home | Submit new variant | Current LOVD status ]   [ Register | Edit your data | List of submitters ]

Powered by LOVD v.1.1.0 Build 05
©2004, 2005 Leiden University Medical Center